CFD Foundation e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Die CFD Foundation e.V. – mit ihrer Initiative Folate for Life – unterstützt die Forschung und Aufklärung zur Bedeutung von Folaten für Kinder und Erwachsene gleichermaßen.
Die cerebrale Folattransportdefizienz (engl. cerebral folate Transport deficiency, Abkürzung CFTD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, ICD-10: G31.8, OMIM: 613068, die zu den seltenen Krankheiten (engl. Rare oder Orphan Disease, ORPHA:217382) zählt. Diese Stoffwechselerkrankung wird durch Mutationen im *FOLR1*-Gen verursacht und führt zu einem Funktionsausfall des Genproduktes Folatrezeptor alpha (FRalpha). Da eine wesentliche Funktion von FRalpha darin besteht, den Folattransport ins Gehirn über die Blut-Liquor-Schranke zu bewerkstelligen, führt der funktionelle FRalpha-Defekt zu einen Folat-Mangel im Gehirn. Dies wird auch als cerebrale Folatdefizienz (CFD) bezeichnet und kann neben dem CFTD durch weitere genetische oder immunologische Störungen verursacht werden. Neben den neurologischen Störungen weisen alle Patienten mit CFD eine deutlich erniedrigte Konzentration von 5-Methyltetrahydrofolat im Liquor auf. Durch eine orale, intravenöse oder intrathekale Behandlung können sowohl die biochemischen Veränderungen als auch die klinischen Symptome behandelt werden.
Die cerebrale Folattransportdefizienz (engl. cerebral folate Transport deficiency, Abkürzung CFTD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, ICD-10: G31.8, OMIM: 613068, die zu den seltenen Krankheiten (engl. Rare oder Orphan Disease, ORPHA:217382) zählt. Diese Stoffwechselerkrankung wird durch Mutationen im *FOLR1*-Gen verursacht und führt zu einem Funktionsausfall des Genproduktes Folatrezeptor alpha (FRalpha). Da eine wesentliche Funktion von FRalpha darin besteht, den Folattransport ins Gehirn über die Blut-Liquor-Schranke zu bewerkstelligen, führt der funktionelle FRalpha-Defekt zu einen Folat-Mangel im Gehirn. Dies wird auch als cerebrale Folatdefizienz (CFD) bezeichnet und kann neben dem CFTD durch weitere genetische oder immunologische Störungen verursacht werden. Neben den neurologischen Störungen weisen alle Patienten mit CFD eine deutlich erniedrigte Konzentration von 5-Methyltetrahydrofolat im Liquor auf. Durch eine orale, intravenöse oder intrathekale Behandlung können sowohl die biochemischen Veränderungen als auch die klinischen Symptome behandelt werden.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Newsletter / Magazine de la federation
Aperçu des maladies présentes 1
10.1324030934186248.954157249999994CFD Foundation e.V.
Dernière modification:
18.10.2023